Maladie de Forestier et Rotès-Quérol

La maladie de Forestier et Rotès-Quérol est une affection courante caractérisée par une prolifération osseuse au niveau des sites de ramification tendineuse et ligamentaire de la colonne vertébrale. Touchant en France jusqu’à 10% des hommes et 8% des femmes pour les adultes de plus de 65 ans (selon la société française de rhumatologique), elle affecte essentiellement les personnes âgées. A l’imagerie médicale, elle se caractérise typiquement par l’ossification du ligament longitudinal antérieur, qui implique la colonne thoracique et l’enthésopathie. En revanche, elle ne touche pas les articulations synoviales sacro-iliaques.

Les caractéristiques épidémiologiques

La maladie de Forestier et Rotès-Quérol, également connue sous le nom d’hyperostose squelettique idiopathique diffuse (HSID), affecte le plus souvent les personnes âgées, en les sexagénaires et septuagénaires. Globalement, la fréquence estimée chez ces mêmes personnes est d’environ 10%, avec une prédominance masculine.

La présentation clinique de la maladie

La maladie de Forestier et Rotès-Quérol est généralement identifiée à partir d’une découverte fortuite lors d’une imagerie qui cible d’autres maladies. Cependant, la rigidité de la colonne vertébrale et la mobilité réduite du patient peuvent être considérées comme des symptômes possibles.

De leur côté, les ostéophytes cervicaux sont fréquemment observés chez les personnes âgées, survenant chez environ un tiers des sujets âgés de plus de 60 ans, et restent généralement asymptomatiques. En revanche, la prévalence de la maladie de Forestier et Rotès-Quérol est plus faible. Les chiffres varient largement en fonction des cliniques, allant de 10% à 35% chez les hommes de plus de 70 ans.

Les causes possibles de la maladie

L’étiologie de la HSID reste incertaine. Si un traumatisme est généralement considéré comme le facteur déclenchant de la maladie, il est n’est pas toujours présent dans tous les cas. Les observateurs cliniques ont tour à tour présenté les facteurs de risque suivants : stress mécanique excessif avec ou sans obésité, dyslipidémie, hyperuricémie, hypertension artérielle, maladie cardiovasculaire, hypervitaminose A, traitement prolongé à base d’isotrétinoïne, montée des taux sériques d’insuline avec ou sans diabète, et autres troubles métaboliques concomitantes avec un facteur de croissance analogue à l’insuline de type 1 ou une hormone de croissance pouvant stimuler l’activité ostéoblastique.

Par ailleurs, certaines études ont révélé une apparenté familiale, du fait de la présence de plusieurs antigènes leucocytaires liés à la maladie, ainsi que l’implication de gènes responsables de la synthèse du collagène. De son côté, le trouble vasculaire, en tant que facteur possible de la maladie, a aussi fait l’objet de recherches.

Bien que la maladie de Forestier et Rotès-Quérol affecte la colonne vertébrale, peu d’études ont révélé son association avec les maux de dos chroniques. Les symptômes de la maladie elle-même, le cas échéant, incluent la raideur de la colonne vertébrale, en particulier au niveau de la région thoracique. Ces symptômes sont légèrement gênants mais bien tolérés par les patients. La douleur, quant à elle, est principalement localisée dans la colonne cervicale. Étonnamment, une étude du MrOS, se concentrant sur 298 patients, a démontré que les patients souffrant de HSID avaient une prévalence plus faible de lombalgie par rapport au groupe témoin, ce qui nous pousse à croire que la maladie stimulait la “stabilité” de la colonne.

Les articulations périphériques peuvent également être affectées chez les patients atteints de HSID. Les articulations métacarpophalangiennes sont les plus fréquemment impliquées, avec des symptômes d’épaississement et de calcification des ligaments et d’enthésopathie.

Soulignons aussi que les symptômes de complications sont bien plus graves que ceux de la maladie elle-même. La dysphagie est le symptôme cervical le plus connu, survenant chez environ un tiers des patients. On pourrait constater chez certains d’eux l’aggravation des symptômes avec extension cervicale et amélioration de la flexion de 14% à 16%.

Dans certains cas, il n’y a pas de corrélation entre la taille des ostéophytes et la sévérité de la dysphagie, ce qui suggère la présence d’une presbyphagie sous-jacente contribuant à ce symptôme. Les autres facteurs probablement impliqués chez les patients sont les troubles de la sensibilité des muqueuses et la détérioration de la mobilité laryngée. Il convient de souligner également que la dysphagie due à l’atteinte cervicale de HSID est un cas rare.

Les mécanismes de dysphagie en HSID que les études successives ont dévoilé incluent :

• la couverture incomplète des voies respiratoires inférieures, due à la mobilité réduite de l’épiglotte ;
• la fermeture glottique incomplète due à la mobilité réduite du pli vocal ;
• la restriction du mouvement antérieur du larynx ;
• neuropathie due à une atteinte du nerf laryngé récurrent ;
• l’obstruction mécanique du transit des bolus alimentaires dans la paroi postérieure de l’hypopharynx ou de l’œsophage ;
• l’inflammation et la fibrose de la paroi de l’œsophage secondaire, dues à une irritation par des ostéophytes ;
• et un spasme péri-œsophagien dû à la douleur.

Les paramètres pathologiques

L’étiologie de la HSID étant encore inconnue, les caractéristiques histopathologiques de la maladie n’ont été que supposées :

• calcification focale et diffuse et ossification du ligament longitudinal antérieur ;

• tissu conjonctif paraspinal et fibrose de l’anneau ;

• dégénérescence des fibres périphériques de l’anneau fibreux ;

• extensions antérolatérales de tissu fibreux ;

• hypervascularité ;

• infiltration cellulaire inflammatoire chronique ;

• et formation d’os nouveau sur la face antérieure des corps vertébraux.

La localisation de la maladie

Les épines cervicales et thoraciques (en particulier les T7 à 115) sont particulièrement touchées. En outre, une enthésopathie peut être identifiée dans le bassin et au niveau des extrémités.

On reconnaît parmi les associations pathologiques :

• l’ossification du ligament longitudinal postérieur,

• hyperglycémie,

• la présence du HLA-B27 chez un tiers des patients,

• des facteurs radiographiques et rachidiens,

• une ossification est observée le long des aspects antéro-latéraux d’au moins quatre vertèbres contiguës,

• la préservation des espaces discaux,

• l’ankylose est plus souvent observée dans le rachis thoracique que dans le rachis cervical ou lombaire.

Le traitement et le pronostic

En règle clinique, la maladie de Forestier et Rotès-Quérol est souvent gérée avec des analgésiques et des agents anti-inflammatoires non stéroïdiens lorsque l’on diagnostic l’association de la douleur et de la raideur. Les complications possibles peuvent nécessiter un traitement spécifique, dont :

• les fractures vertébrales aiguës ;

• les fractures des os longs ;

• et rarement une dysphagie causée par une compression mécanique due à la production antérieure d’os cervical.

Un diagnostic différentiel pourrait révéler :

• une spondylarthrite ankylosante,

• des syndesmophytes qui se forment au-dessus de l’anneau et sont orientés verticalement (ce que l’on désigne par « colonne bambou »),

• une implication articulaire sacro-iliaque précoce qui se situe dans la partie synoviale,

• une importante ostéoporose,

• une maladie dégénérative de la colonne vertébrale,

• une facette proéminente et des modifications apophysaires dégénératives des articulations ainsi que des changements dégénératifs discaux ;

• une arthropathie rétinoïde,

• et une hyperostose squelettique.

Quelques précisions sur la HSID

La maladie de Forestier et Rotès-Quérol a été décrite pour la première fois par les deux hommes en 1950. En 1975, l’acronyme HSID (pour hyperostose squelettique idiopathique diffuse) a été créé pour servir de nom convivial descriptif pour la maladie.
Identifiés par Resnick et Niwayama, les critères nécessaires au diagnostic de la maladie consistent à :

• La calcification et à l’ossification des ligaments paravertébraux antérolatéraux, impliquant de manière contiguë au moins quatre corps vertébraux. La pathologie se présente avec ou sans excroissances osseuses spécifiques en saillie dans les espaces intervertébraux ;

• La préservation relative de la hauteur du disque intervertébral dans les zones concernées, sans pour autant montrer des signes de dégénérescence ;

• Et à l’absence d’ankylose apophysaire ni de fusion érosion, de sclérose sacro-iliaque. Typiquement, les ostéophytes sont localisés dans les régions antérieure et latérale du corps vertébral.

Les premières descriptions de la maladie nous révèlent que la colonne vertébrale thoracique est la plus fréquemment touchée, suivie par les épines lombaires et cervicales. La maladie affecte principalement le côté droit de la colonne thoracique, probablement en raison de la pulsation aortique qui retarde parfois le processus de calcification.
Il faut rappeler que c’est une maladie non inflammatoire qui affecte principalement les hommes âgés. Bien que la maladie de Forestier et Rotès-Quérol ne soit pas rare, elle est souvent non diagnostiquée. Dans le monde entier, l’étude MrOS estime que sa prévalence est de 25% chez les hommes et de 15% chez les femmes de plus de 50 ans, et 35% des hommes et 26% des femmes de plus de 80 ans. Ces statistiques nous montrent donc une hausse proportionnelle de la prévalence avec l’âge.

Il convient de dire aussi que la HSID est une maladie asymptomatique et donc latente. Cependant, elle peut être mortelle, les ostéophytes pouvant se développer et conduire à une compression extrinsèque des tissus locaux. Dans la région cervicale, la HSID peut générer des manifestations otorhinolaryngologiques telles que la dysphagie, le globus pharyngien, la dysphonie et le stridor.
La dysphagie est le symptôme le plus fréquemment rapporté parmi les complications de la maladie de Forestier et Rotès-Quérol. Elle peut survenir dans jusqu’à 28% des cas, et être directement liée à la présence d’ostéophytes cervicaux. A noter cependant que ce symptôme est progressif et peut être plus sévère avec l’âge. Les ostéophytes provenant des cinquième et sixième vertèbres cervicales (C5 et C6) sont les plus fréquemment impliqués dans la dysphagie, suivis par ceux des niveaux C4 et C5.

En outre, d’autres symptômes mineurs peuvent aussi accompagner la maladie de Forestier et Rotès-Quérol, dont la toux, l’angine, la démangeaison dans le pharynx et l’apnée du sommeil. Pour ce dernier cas, le premier rapport notant l’association entre la HSID et l’apnée du sommeil a été établi par Hughes et al. En 1994. Ce symptôme est rare, bien qu’il ait été aussi rapporté par Kawachi chez un patient de 75 ans. En revanche, aucun autre cas n’a divulgué une telle association.

En raison de la forte prévalence attendue, des faibles taux de diagnostic et de l’association fréquente de la maladie avec les symptômes pharyngo-laryngés, il est courant chez les médecins de considérer les aspects relatifs à la pratique oto-rhino-laryngologique.

Les patients peuvent parfois présenter une dyspnée ou avoir besoin d’une voie respiratoire d’urgence. La dyspnée peut s’expliquer non seulement par l’obstruction mécanique des voies aériennes, mais aussi par l’inflammation rétrocricoïde générée par les ostéophytes, ce qui entraîne la réduction de la mobilité glottique. Ce mécanisme explique également la présence de dysphonie et de stridor. Par ailleurs, les ostéophytes au niveau des vertèbres C2 et C3 peuvent conduire tout bonnement à l’altération des voies respiratoires, parallèlement à la présence de la maladie de Forestier. Enfin, il y a aussi risque d’intubation difficile chez les patients présentant une HSID, tout comme des cas de pneumonie par aspiration.

En résumé, la maladie de Forestier ou DISH n’est pas une maladie rare mais souvent non diagnostiquée. Cette hypothèse diagnostique doit être envisagée chez les patients âgés présentant une dysphagie, une dysphonie, une apnée du sommeil, une toux, un globus pharyngien ou une démangeaison dans la gorge, ce qui constitue des symptômes fréquents en pratique oto-rhino-laryngologie. Ainsi, toute suspicion de l’un de ces symptômes doit conduire à un diagnostic que l’on pourrait commencer avec un examen radiologique simple et la radiographie du rachis cervical. Un diagnostic précoce est souvent indispensable pour permettre une approche multidisciplinaire et ainsi améliorer le pronostic vital du patient.

Dans tous les cas, le diagnostic de la maladie de Forestier et Rotès-Quérol ne peut être établi sans une évaluation radiologique adéquate. Dans de nombreux cas, l’identification de la maladie est difficile, car les altérations ostéo-articulaires préexistantes chez les patients âgés risquent de fausser le diagnostic de l’hyperostose squelettique idiopathique diffuse. Il est vrai qu’une radiographie simple de la colonne vertébrale est parfois suffisante pour identifier les paramètres diagnostiques. Cependant, les médecins peuvent aussi recourir à la tomodensitométrie (TDM) et à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne vertébrale pour apporter des indications complémentaires au diagnostic primaire. Ces deux méthodes de diagnostic peuvent, en effet, fournir des informations précieuses sur une éventuelle atteinte intra-médullaire ou sur l’état des tissus touchés.