Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique bénigne chronique caractérisée par une augmentation de la quantité de bilirubine dans le sang et l’apparition conséquente de jaunisse. Décrite pour la première fois en 1901 par le médecin français Augustin Nicolas Gilbert, le syndrome de Gilbert est une pathophysiologie familiale et héréditaire. C’est une affection assez courante qui touche 4 à 16% de la population selon les zones géographiques. La plupart du temps, il est inoffensif et sans symptôme, alors que l’espérance de vie est tout à fait normale.

Définition du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique bénigne légère et relativement courante dans laquelle l’organe ne parvient pas à éliminer correctement la bilirubine, une substance jaune-orangée produite par la dégradation des globules rouges. Elle survient généralement après la puberté et est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Syndrome de Gilbert
Malaise général, mal de tête, perte de poids, anxiété, fatigue, faiblesse et jaunisse … Si vous avez tous ces symptômes à la fois, vous souffrez probablement de la maladie de Gilbert.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne savent souvent pas qu’elles en souffrent, car chez un tiers des patients, cette maladie ne provoque aucun symptôme. Par conséquent, la découverte dans ces cas est tout à fait occasionnelle. Elle se fait généralement à la suite d’un prélèvement sanguin réalisé pour d’autres causes ou pour une simple routine de contrôle.

La jaunisse survient lorsque la bilirubine dans le sang dépasse 2,5 mg/dl. Elle s’observe presque exclusivement dans les yeux, dans la partie blanche qui a tendance à prendre une couleur jaunâtre: il serait donc plus correct de parler de jaunisse. Cependant, cette coloration anormale peut également affecter le corps.

La jaunisse dure peu de temps et a tendance à se résorber spontanément. Elle peut également réapparaître dans certaines conditions comme :

  • le jeûne prolongé ou les régimes déséquilibrés
  • le stress
  • les effort physiques intenses
  • l’abus d’alcool
  • la fièvre
  • les infections (grippe, rhume)
  • le manque de sommeil
  • les opérations chirurgicales
  • les états de déshydratation

Les symptômes, lorsqu’ils sont présents, sont non spécifiques, c’est-à-dire communs à un grand nombre de conditions cliniques. Il s’agit de troubles liés à l’accumulation de bilirubine non conjuguée dans la circulation sanguine, où elle provoque une irritation de divers tissus (estomac, peau, neurones cérébraux). La maladie de Gilbert est à l’origine de:

  • désordres digestifs
  • vague douleur dans le ventre
  • démangeaisons généralisées, sans éruption cutanée évidente
  • fatigue et faiblesse
  • mal de tête
  • nausée
  • perte d’appétit
  • perte de poids inexpliquée
  • malaise général
  • anxiété
  • dépression
  • difficulté de concentration

Causes de la maladie de Gilbert

La bilirubine est une substance de couleur orange-jaunâtre qui se forme suite à la désintégration des globules rouges sénescents. Normalement, cette substance atteint le foie par le sang. Là, une enzyme présente dans les cellules hépatiques la décompose, la sépare du sang et la modifie pour qu’elle puisse être éliminée. Elle atteint ensuite l’intestin, où elle est effectivement éliminée par les fèces. Seule une petite quantité reste dans le sang.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, le gène ne fonctionne pas correctement. Cela empêche le foie de se débarrasser de la bilirubine, ce qui entraîne son accumulation excessive dans le sang. Le syndrome de Gilbert est une affection causée par la présence d’une mutation génétique dans l’enzyme chargée de dégrader la bilirubine.

La transmission de cette maladie est héréditaire: la probabilité de la contracter augmente si les deux parents possèdent le gène muté et le transmettent à leur enfant. En fait, deux copies mutées du gène sont nécessaires pour que la maladie se manifeste cliniquement (transmission autosomique récessive).

Diagnostic de la maladie de Gilbert

On peut raisonnablement soupçonner le syndrome de Gilbert en présence de symptômes comme des difficultés digestives, des douleurs abdominales généralisées, une faiblesse, une sensation de malaise général ou une apparition soudaine de jaunisse.

Après avoir recueilli les antécédents médicaux du patient (symptômes, pathologies concomitantes, prise de médicaments et antécédents familiaux), le médecin peut demander une prise de sang pour confirmer le diagnostic.

Dans le cas de la maladie de Gilbert, l’analyse montrera une légère augmentation de la valeur indirecte de la bilirubine (entre 1,5 et 6 mg/dl) sans aucune altération de la valeur directe de la bilirubine ou des autres indices de la fonction hépatique (ALT, AST, GGT).

Les traitements

Le pronostic du syndrome de Gilbert est bon. En fait, cette condition n’implique pas d’altération de la fonction hépatique et n’altère pas de manière significative le bien-être de l’individu.

Aucune thérapie n’est généralement nécessaire. Les personnes souffrant de la maladie de Gilbert doivent suivre une alimentation saine, riche en fruits et légumes. En matière d’alimentation, il est essentiel d’éviter les régimes trop drastiques et hypocaloriques. Il est conseillé de faire attention en général à toutes les situations stressantes

La maladie peut affecter l’élimination de certains médicaments par l’organisme, accentuant également les effets secondaires qui leur sont associés. En cas d’autres pathologies à traiter, il est très important que le médecin soit conscient du syndrome, afin qu’il puisse choisir le traitement le plus approprié.